BỘ Y TẾ
Số: /2026/TT-BYT
CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập - Tự do – Hạnh phúc
Hà Nội, ngày tháng 5 năm 2026
THÔNG TƯ
Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ
giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị
Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;
Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;
Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;
Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;
Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.
Điều 1. Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị
Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.
Điều 2. Giải thích từ ngữ
1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.
2. Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.
3. Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
4. Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.
Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị
Các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị được đưa vào Danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây:
1. Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.
2. Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.
Điều 4. Hiệu lực thi hành
Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.
Điều 5. Tổ chức thực hiện
1. Cục Dân số:
a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này;
b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục quy định Thông tư này;
c) Công bố Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.
2. Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ thuộc Bộ Y tế căn cứ chức năng, nhiệm vụ chủ động hướng dẫn các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này.
3. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.
4. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:
a) Được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo Danh mục quy định tại Thông tư này;
b) Thực hiện tư vấn trước và sau khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật cho đối tượng về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm;
c) Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định của pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư này;
d) Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.
Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./.
Nơi nhận:
- Ban Bí thư Trung ương Đảng;
- Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ;
- Các bộ, cơ quan ngang Bộ, cơ quan thuộc Chính phủ;
- HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;
- Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng;
- Văn phòng Tổng Bí thư;
- Văn phòng Chủ tịch nước;
- Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội;
- Văn phòng Quốc hội;
- Tòa án nhân dân tối cao;
- Viện kiểm sát nhân dân tối cao;
- Kiểm toán nhà nước;
- Ngân hàng Chính sách xã hội;
- Ngân hàng Phát triển Việt Nam;
- Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam;
- Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội;
- Bộ trưởng Bộ Y tế (để báo cáo);
- Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo);
- Các Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;
- VPCP: Công báo; Cổng Thông tin điện tử Chính phủ;
- Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế;
- Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế;
- Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;
- Lưu: VT, CDS, PC.
KT. BỘ TRƯỞNG
THỨ TRƯỞNG
Đỗ Xuân Tuyên
BỘ Y TẾ
CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập - Tự do – Hạnh phúc
DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO, TIẾT LỘ
GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
(Kèm theo Thông tư số /2026/TT-BYT ngày tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)
STT
Mã ICD-10
Tên Bệnh/Hội chứng
1
H35.5
Loạn dưỡng võng mạc di truyền
2
H90
Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan
3
H90.3
Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai
4
Q55.8
Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam
5
D55.0
Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]
6
D58.1
Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền
7
D58
Thiếu máu tan máu di truyền khác
8
D61.3
Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn
9
D64
Bệnh thiếu máu khác
10
D64.0
Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền
11
D66
Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền
12
D67
Thiếu hụt yếu tố IX di truyền
13
D68.5
Bệnh tăng đông máu nguyên phát
14
D69.4
Giảm tiểu cầu nguyên phát khác
15
D80.5
Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM]
16
D81.2
Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường
17
D81.8
Suy giảm miễn dịch kết hợp khác
18
D81.9
Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định
19
D82.0
Hội chứng Wiskott-Aldrich
20
D84.1
Bất thường của hệ thống bổ thể
21
D84.9
Suy giảm miễn dịch, không xác định
22
D89.8
Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác
23
E03
Suy tuyến giáp khác
24
E20.8
Suy cận giáp khác
25
E22.2
Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp
26
E23.0
Suy tuyến yên
27
E25
Rối loạn thượng thận - sinh dục
28
E26.8
Cường aldosterone khác
29
E28.3
Suy buồng trứng nguyên phát
30
E30.1
Dậy thì sớm
31
E34.5
Hội chứng kháng androgen
32
E70.3
Chứng bạch tạng
33
E72.0
Rối loạn vận chuyển acid amin
34
E72.4
Rối loạn chuyển hóa ornithine
35
E74.0
Bệnh tích lũy glycogen
36
E74.4
Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose
37
E75.2
Bệnh nhiễm sphingolipid khác
38
E76.1
Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II
39
E77.8
Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác
40
E79.1
Hội chứng Lesch-Nyhan
41
E79.8
Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine
42
E80.0
Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền
43
E83.3
Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase
44
F78
Chậm phát triển trí tuệ khác
45
F79
Chậm phát triển trí tuệ không xác định
46
F84.2
Hội chứng Rett
47
G11.4
Liệt cứng nửa người di truyền
48
G12.1
Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác
49
G40
Bệnh động kinh
50
G60.0
Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền
51
G71.0
Bệnh loạn dưỡng cơ
52
G71.2
Bệnh lý cơ bẩm sinh
53
H26.0
Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già
54
H31.2
Loạn dưỡng hắc mạc di truyền
55
H33.1
Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc
56
H53.5
Rối loạn sắc giác
57
H53.6
Quáng gà
58
H55
Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác
59
H90
Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan
60
H90.5
Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định
61
I42.0
Bệnh lý cơ tim giãn
62
K00
Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng
63
K00.5
Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác
64
K59.8
Rối loạn chức năng xác định khác của ruột
65
L67.8
Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc
66
L85.8
Dày thượng bì xác định khác
67
L85.9
Dày thượng bì, không xác định
68
L99*
Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác
69
L99.0*
Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†)
70
N04
Hội chứng thận hư
71
N20.0
Sỏi thận
72
N25.1
Đái tháo nhạt do thận
73
N25.8
Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận
74
N25.9
Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định
75
N46
Vô sinh ở nam giới
76
Q03
Bệnh não úng thủy bẩm sinh
77
Q04.3
Dị tật khuyết thiếu khác của não
78
Q04.8
Dị tật bẩm sinh xác định khác của não
79
Q10.3
Dị tật mí mắt bẩm sinh khác
80
Q11.2
Dị tật mắt bé
81
Q24.9
Dị tật tim bẩm sinh, không xác định
82
Q34.8
Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp
83
Q41.8
Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh
84
Q50
Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng
85
Q50.3
Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng
86
Q51
Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung
87
Q54
Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp
88
Q54.9
Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định
89
Q55
Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam
90
Q56
Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới
91
Q77.3
Loạn sản sụn từng đám nhỏ
92
Q77.7
Loạn sản đầu đốt xương cột sống
93
Q78.0
Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]
94
Q78.5
Loạn sản hành xương
95
Q80.1
Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X
96
Q82.3
Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia]
97
Q82.4
Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi)
98
Q82.8
Dị tật bẩm sinh xác định khác của da
99
Q87
Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống
100
Q87.0
Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt
101
Q87.1
Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp
102
Q87.2
Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi
103
Q87.3
Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức
104
Q87.8
Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác
105
Q89.3
Đảo ngược phủ tạng
106
Q93.5
Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể
107
Q96
Hội chứng Turner
108
Q96.0
Công thức nhiễm sắc thể 45,X
109
Q96.1
Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq)
110
Q96.2
Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq)
111
Q96.3
Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY
112
Q96.4
Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường
113
Q96.8
Thể khác của hội chứng Turner
114
Q96.9
Hội chứng Turner, không xác định
115
Q97
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác
116
Q97.0
Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX
117
Q97.1
Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X
118
Q97.2
Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau
119
Q97.3
Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY
120
Q97.8
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ
121
Q97.9
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định
122
Q98
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác
123
Q98.0
Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY
124
Q98.1
Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X
125
Q98.2
Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX
126
Q98.3
Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX
127
Q98.4
Hội chứng Klinefelter, không xác định
128
Q98.5
Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY
129
Q98.6
Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường
130
Q98.7
Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính
131
Q98.8
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam
132
Q98.9
Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định
133
Q99.0
Hợp thể khảm 46,XX/46,XY
134
Q99.1
Lưỡng tính thật 46,XX
135
Q99.2
Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]
136
Q99.8
Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác
137
Q99.9
Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định